Estudo dos padrões evolutivos de genes órfãos em plantas terrestres
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Editor
Universidade Federal de Minas Gerais
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Tipo
Dissertação de mestrado
Título alternativo
Primeiro orientador
Membros da banca
Rodrigo Dias de Oliveira Carvalho
Douglas Silva Domingues
Douglas Silva Domingues
Resumo
Genes órfãos (OGs), sequências sem homólogos detectáveis em outras espécies, representam um intrigante quebra-cabeça evolutivo e uma fonte de inovação genômica. Porém, apesar de sua importância, a identificação e caracterização de OGs em plantas
terrestres ainda são limitadas e um estudo amplo e integrado que aborde diferentes
espécies de plantas se faz necessário. Assim, este trabalho visa a investigação dos padrões
evolutivos desses genes em 22 espécies representativas de embriófitas utilizando uma
abordagem de genômica comparativa. Foram aplicadas ferramentas bioinformáticas para
identificação de OGs, seguida de análises estruturais, composicionais e de expressão
gênica. Os resultados revelaram uma notável variação na proporção de OGs entre as
linhagens, oscilando de 1% em Camelina sativa a 33% em Ceratodon purpureus. Essa
disparidade sugere que fatores como taxa de especiação e pressões ecológicas podem
influenciar a retenção de OGs. Análises estruturais demonstraram que genes órfãos são
significativamente mais curtos, com menor número de íntrons e éxons mais longos em
comparação com genes conservados. Além disso, OGs exibiram um conteúdo de GC mais
elevado, um padrão potencialmente ligado à estabilidade termodinâmica ou à localização
em regiões cromossômicas ricas em recombinação. A análise do transcriptoma de A. thaliana destacou que OGs expressos tenderam a ser mais compactos (menos íntrons e
éxons maiores) que seus pares silenciosos, reforçando a hipótese de que a simplicidade
estrutural favorece a integração em redes transcricionais. Assim, este trabalho avança na
compreensão da dinâmica de genes órfãos em plantas, demonstrando que sua prevalência
varia conforme a história evolutiva da linhagem, bem como que suas características
estruturais refletem origens recentes. Perspectivas futuras incluem a integração de dados
epigenômicos para explorar mecanismos regulatórios e a expansão para espécies não
modelares, como samambaias, onde a evolução de OGs permanece pouco explorada.
Abstract
Orphan genes (OGs), sequences with no detectable homologs in other species,
represent an intriguing evolutionary puzzle and a source of genomic innovation. However,
despite their importance, the identification and characterization of OGs in land plants
remain limited, and a comprehensive, integrated study addressing diverse plant species is
necessary. This study investigates the evolutionary patterns of OGs in 22 representative
embryophyte species using a comparative genomics approach. Bioinformatics tools were
applied for OG identification, followed by structural, compositional, and gene expression
analyses. The results revealed remarkable variation in OG proportions across lineages,
ranging from 1% in Camelina sativa to 33% in Ceratodon purpureus. This disparity
suggests that factors such as speciation rates and ecological pressures may influence OG
retention. Structural analyses demonstrated that orphan genes are significantly shorter, with
fewer introns and longer exons compared to conserved genes. Additionally, OGs exhibited
higher GC content, a pattern potentially linked to thermodynamic stability or their location
in recombination-rich chromosomal regions. Transcriptome analysis of A. thaliana
highlighted that expressed OGs tended to be more compact (fewer introns and larger exons)
than their silent counterparts, supporting the hypothesis that structural simplicity favors
integration into transcriptional networks. Thus, this work advances our understanding of
orphan gene dynamics in plants, demonstrating that their prevalence varies according to
lineage-specific evolutionary history and that their structural features reflect recent origins.
Future directions include integrating epigenomic data to explore regulatory mechanisms and
expanding research to non-model species, such as ferns, where OG evolution remains
poorly understood.
Assunto
Bioinformática, Genômica, Embriófitas, Evolução Biológica
Palavras-chave
Evolução, Genômica, Genes órfãos, Embriófitas