Estudo dos padrões evolutivos de genes órfãos em plantas terrestres

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Universidade Federal de Minas Gerais

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Dissertação de mestrado

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Rodrigo Dias de Oliveira Carvalho
Douglas Silva Domingues

Resumo

Genes órfãos (OGs), sequências sem homólogos detectáveis em outras espécies, representam um intrigante quebra-cabeça evolutivo e uma fonte de inovação genômica. Porém, apesar de sua importância, a identificação e caracterização de OGs em plantas terrestres ainda são limitadas e um estudo amplo e integrado que aborde diferentes espécies de plantas se faz necessário. Assim, este trabalho visa a investigação dos padrões evolutivos desses genes em 22 espécies representativas de embriófitas utilizando uma abordagem de genômica comparativa. Foram aplicadas ferramentas bioinformáticas para identificação de OGs, seguida de análises estruturais, composicionais e de expressão gênica. Os resultados revelaram uma notável variação na proporção de OGs entre as linhagens, oscilando de 1% em Camelina sativa a 33% em Ceratodon purpureus. Essa disparidade sugere que fatores como taxa de especiação e pressões ecológicas podem influenciar a retenção de OGs. Análises estruturais demonstraram que genes órfãos são significativamente mais curtos, com menor número de íntrons e éxons mais longos em comparação com genes conservados. Além disso, OGs exibiram um conteúdo de GC mais elevado, um padrão potencialmente ligado à estabilidade termodinâmica ou à localização em regiões cromossômicas ricas em recombinação. A análise do transcriptoma de A. thaliana destacou que OGs expressos tenderam a ser mais compactos (menos íntrons e éxons maiores) que seus pares silenciosos, reforçando a hipótese de que a simplicidade estrutural favorece a integração em redes transcricionais. Assim, este trabalho avança na compreensão da dinâmica de genes órfãos em plantas, demonstrando que sua prevalência varia conforme a história evolutiva da linhagem, bem como que suas características estruturais refletem origens recentes. Perspectivas futuras incluem a integração de dados epigenômicos para explorar mecanismos regulatórios e a expansão para espécies não modelares, como samambaias, onde a evolução de OGs permanece pouco explorada.

Abstract

Orphan genes (OGs), sequences with no detectable homologs in other species, represent an intriguing evolutionary puzzle and a source of genomic innovation. However, despite their importance, the identification and characterization of OGs in land plants remain limited, and a comprehensive, integrated study addressing diverse plant species is necessary. This study investigates the evolutionary patterns of OGs in 22 representative embryophyte species using a comparative genomics approach. Bioinformatics tools were applied for OG identification, followed by structural, compositional, and gene expression analyses. The results revealed remarkable variation in OG proportions across lineages, ranging from 1% in Camelina sativa to 33% in Ceratodon purpureus. This disparity suggests that factors such as speciation rates and ecological pressures may influence OG retention. Structural analyses demonstrated that orphan genes are significantly shorter, with fewer introns and longer exons compared to conserved genes. Additionally, OGs exhibited higher GC content, a pattern potentially linked to thermodynamic stability or their location in recombination-rich chromosomal regions. Transcriptome analysis of A. thaliana highlighted that expressed OGs tended to be more compact (fewer introns and larger exons) than their silent counterparts, supporting the hypothesis that structural simplicity favors integration into transcriptional networks. Thus, this work advances our understanding of orphan gene dynamics in plants, demonstrating that their prevalence varies according to lineage-specific evolutionary history and that their structural features reflect recent origins. Future directions include integrating epigenomic data to explore regulatory mechanisms and expanding research to non-model species, such as ferns, where OG evolution remains poorly understood.

Assunto

Bioinformática, Genômica, Embriófitas, Evolução Biológica

Palavras-chave

Evolução, Genômica, Genes órfãos, Embriófitas

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