Diagnóstico molecular de deficiência de 21-hidroxilase em crianças com elevação pesrsistente da 17-hidroxiprogesterona após triagem neonatal

Página do item simplificado
dc.creatorPatricia Soares de Castro
dc.date.accessioned2019-08-12T10:08:00Z
dc.date.accessioned2025-09-09T00:27:20Z
dc.date.available2019-08-12T10:08:00Z
dc.date.issued2012-12-11
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/1843/BUBD-9GPMEW
dc.languagePortuguês
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Gerais
dc.rightsAcesso Aberto
dc.subjectSistema endócrino
dc.subject.otherEstudo Molecular
dc.subject.other17-hiperhidroxiprogesteronemia
dc.subject.otherHiperplasia Adrenal Congênita
dc.titleDiagnóstico molecular de deficiência de 21-hidroxilase em crianças com elevação pesrsistente da 17-hidroxiprogesterona após triagem neonatal
dc.typeMonografia de especialização
local.contributor.advisor1Ivani Novato Silva
local.description.resumoA triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC) é importante para prevenção de complicações nas formas graves da doença. Um dos principais problemas durante a sua realização é a detecção de crianças que permanecem com níveis persistentemente elevados de 17-hidroxiprogesterona (17OHP), sem diagnóstico. O objetivo deste trabalho foi avaliar a utilidade do estudo molecular na discriminação entre as crianças afetadas pela doença e aquelas com elevação transitória da 17OHP. Foi realizado estudo molecular do gene CYP21A2 pelos métodos de Southern blotting para pesquisar grandes rearranjos gênicos e PCR alelo-específico para identificar mutações de ponto. Foram selecionadas 33 crianças (21 do sexo feminino) com tempo médio de seguimento de 3 anos e 5meses, sem fenótipo da doença. Dentre elas, 9 eram prematuras, 19 apresentaram intercorrências perinatais e 29 (87,8%) eram adequadas para a idade gestacional. No primeiro exame sérico a mediana da 17OHP foi 1680 ng/dL (293-3350), com valores de referência de 72 ng/dl nas meninas e 82 ng/dl nos meninos e se manteve acima da normalidade, com valores de 171 ng/dl (86-2740) na última avaliação. Foram detectadas mutações em 17 crianças (51,5%), sendo que 7 eram heterozigotas: 5 com mutação do tipo V281L e 2 com Q318X. Em nove foram encontradas alterações compatíveis com a forma não-clássica, sem sinais clínicos da doença, sendo a V281L a mais freqüente em ambos os alelos. No alelo materno detectaram-se também as mutações: -126C>T, -113G>A, -110T>C no promotor do CYP21A2 de uma criança e Q318X, em outra. No paterno um paciente apresentou as alterações Ins T, Q318X, R356W, dois a mutação I2 splice e outro uma grande conversão gênica. Uma criança apresentou a mutação Q318X/I2 splice, compatível com a forma clássica, porém sem sinais clínicos da doença, até o momento. Um alto percentual de diagnósticos de HAC foi realizado nos pacientes desta casuística, o que aponta para a relevância da análise molecular do gene CYP21A2 na elucidação dos prováveis casos falso-positivos durante a realização da triagem neonatal.
local.publisher.initialsUFMG

Arquivos

Pacote original

Agora exibindo 1 - 1 de 1
Imagem de Miniatura
Nome:
diagn_stico_molecular_de_defici_ncia_de_21_hidroxilase_em_crian_as_com__eleva__o_persistente_da_17_hidroxiprogesterona_ap_s_triagem_neonatal.pdf
Tamanho:
343.51 KB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Baixar

Coleções

Especialização em Endocrinologia Pediátrica

Logo UFMG