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http://hdl.handle.net/1843/43650| Type: | Artigo de Periódico |
| Title: | Next-generation sequencing of oncogenes and tumor suppressor genes in odontogenic myxomas |
| Other Titles: | Sequenciamento de última geração de oncogenes e genes supressores de tumor em mixomas odontogênicos |
| Authors: | Jean Nunes Santos Ernesto Santos Sousa Neto Josiane Alves França Marina Gonçalves Diniz Rennan Garcias Moreira Wagner Henriques de Castro Ricardo Santiago Gomez Silvia Ferreira de Sousa Carolina Cavalieri Gomes |
| Abstract: | Background Mutations previously considered drivers of malignant neoplasms also occur in benign tumors. From the biological perspective, the study of malignant and benign neoplasms is equally relevant. The study of rare tumors contributes to the understanding of the more common ones, as both could share the same hallmark genetic drivers. The identification of driver mutations in benign tumors is facilitated by the fact that they harbor quiet genomes. Pathogenic mutations have being described in benign epithelial odontogenic tumors, such as ameloblastomas and adenomatoid odontogenic tumors. However, the molecular pathogenesis of odontogenic myxoma (OM), a benign aggressive ectomesenchymal tumor, is still poorly characterized, precluding the development of personalized therapy. Aiming to find druggable genetic mutations, we investigated in OM mutations in 50 genes commonly mutated in cancer. Methods We used targeted next-generation sequencing to interrogate over 2,800 COSMIC mutations in OM. Results Missense single nucleotide variants were detected in KDR, TP53, PIK3CA, KIT, JAK3; however, these did not include pathogenic mutations. Conclusion These aggressive tumors do not harbor pathogenic mutations in genes commonly mutated in human cancers or if they do, these mutations probably occur in a low proportion of cases. |
| Abstract: | Fundo Mutações anteriormente consideradas causadoras de neoplasias malignas também ocorrem em tumores benignos. Do ponto de vista biológico, o estudo das neoplasias malignas e benignas é igualmente relevante. O estudo de tumores raros contribui para a compreensão dos mais comuns, pois ambos podem compartilhar os mesmos drivers genéticos característicos. A identificação de mutações condutoras em tumores benignos é facilitada pelo fato de abrigarem genomas silenciosos. Mutações patogênicas têm sido descritas em tumores odontogênicos epiteliais benignos, como ameloblastomas e tumores odontogênicos adenomatóides. No entanto, a patogênese molecular do mixoma odontogênico (OM), um tumor ectomesenquimal agressivo benigno, ainda é pouco caracterizada, impossibilitando o desenvolvimento de terapia personalizada. Com o objetivo de encontrar mutações genéticas drogáveis, investigamos em OM mutações em 50 genes comumente mutados em câncer. Métodos Usamos sequenciamento direcionado de próxima geração para interrogar mais de 2.800 mutações COSMIC em OM. Resultados Variantes de nucleotídeo único missense foram detectadas em KDR, TP53, PIK3CA, KIT, JAK3; no entanto, estes não incluem mutações patogênicas. Conclusão Esses tumores agressivos não abrigam mutações patogênicas em genes comumente mutados em cânceres humanos ou, se o fizerem, essas mutações provavelmente ocorrem em uma baixa proporção de casos. |
| Subject: | Mixomas Odontogênicos Tumor Oncogenes |
| language: | eng |
| metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
| Publisher: | Universidade Federal de Minas Gerais |
| Publisher Initials: | UFMG |
| metadata.dc.publisher.department: | ICB - DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA ICB - DEPARTAMENTO DE PATOLOGIA |
| Rights: | Acesso Restrito |
| metadata.dc.identifier.doi: | 10.1111/jop.12598 |
| URI: | http://hdl.handle.net/1843/43650 |
| Issue Date: | 2017 |
| metadata.dc.url.externa: | https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jop.12598 |
| metadata.dc.relation.ispartof: | Journal of oral pathology & medicine |
| Appears in Collections: | Artigo de Periódico |
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