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http://hdl.handle.net/1843/55116| Type: | Artigo de Periódico |
| Title: | Genotype-phenotype relations for isolated dystonia genes: MDSGene systematic review |
| Other Titles: | Relações genótipo-fenótipo para genes isolados de distonia: revisão sistemática MDSGene |
| Authors: | Lara Mariah Lange Johanna Junker Sebastian Loens Hauke Baumann Luisa Olschewski Susen Schaake Harutyun Madoev Sonja Petkovic Neele Kuhnke Meike Kasten Ana Westenberger Aloysius Domingo Connie Marras Inke R. König Sarah Teixeira Camargos Laurie Jean Ozelius Christine Klein Katja Lohmann |
| Abstract: | This comprehensive MDSGene review is devoted to 7 genes —TOR1A, THAP1, GNAL, ANO3, PRKRA, KMT2B, and HPCA—mutations in which may cause isolated dystonia. It followed MDSGene’s standardized data extraction protocol and screened a total of ~1200 citations. Phenotypic and genotypic data on ~1200 patients with254 different mutations were curated and analyzed. There were differences regarding age at onset, site of onset, and distribution of symptoms across mutation carriers in all 7 genes. Although carriers of TOR1A, THAP1, PRKRA, KMT2B,or HPCA mutations mostly showed childhood and adolescent onset, patients with GNAL and ANO3 mutations often developed first symptoms in adulthood.GNAL and KMT2B mutation carriers frequently have 1 predominant site of onset, that is, the neck (GNAL) or the lower limbs(KMT2B), whereas site of onset in DYT-TOR1A, DYT-THAP1, DYT-ANO3, DYT-PRKRA, and DYT-HPCA was broader. However, in most DYT-THAP1and DYT-ANO3 patients, dystonia first manifested in the upper half of the body (upper imb, neck, and craniofacial/laryngeal), whereas onset in DYT-TOR1A, DYT-PRKRA and DYT-HPCA was frequently observed in an extremity, including both upper and lower ones. For ANO3, a segmental/multifocal distribution was typical, whereas TOR1A, PRKRA, KMT2B, and HPCA mutation carriers commonly developed generalized dystonia.THAP1 mutation carriers presented with focal, segmental/multifocal, or generalized dystonia in almost equal proportions. GNAL mutation carriers rarely showed generalization. This review provides a comprehensive overview of the current knowledge of hereditary isolated dystonia. The data are also available in an online database (http://www.mdsgene.org), which additionally offers descriptive summary statistics. |
| Abstract: | Esta revisão abrangente do MDSGene é dedicada a 7 genes - TOR1A, THAP1, GNAL, ANO3, PRKRA, KMT2B e HPCA - mutações nas quais podem causar distonia isolada. Ele seguiu o protocolo padronizado de extração de dados do MDSGene e examinou um total de aproximadamente 1.200 citações. Dados fenotípicos e genotípicos de aproximadamente 1.200 pacientes com 254 mutações diferentes foram curados e analisados. Houve diferenças em relação à idade de início, local de início e distribuição dos sintomas entre os portadores da mutação em todos os 7 genes. Embora os portadores de mutações TOR1A, THAP1, PRKRA, KMT2B ou HPCA apresentem principalmente início na infância e adolescência, os pacientes com mutações GNAL e ANO3 geralmente desenvolvem os primeiros sintomas na idade adulta. o pescoço (GNAL) ou os membros inferiores (KMT2B), enquanto o local de início em DYT-TOR1A, DYT-THAP1, DYT-ANO3, DYT-PRKRA e DYT-HPCA foi mais amplo. No entanto, na maioria dos pacientes com DYT-THAP1 e DYT-ANO3, a distonia se manifestou primeiro na metade superior do corpo (imb superior, pescoço e craniofacial/laríngeo), enquanto o início em DYT-TOR1A, DYT-PRKRA e DYT-HPCA foi frequentemente observado em uma extremidade, incluindo os superiores e inferiores. Para ANO3, uma distribuição segmentar/multifocal era típica, enquanto os portadores das mutações TOR1A, PRKRA, KMT2B e HPCA comumente desenvolviam distonia generalizada. Os portadores da mutação THAP1 apresentavam distonia focal, segmentar/multifocal ou generalizada em proporções quase iguais. Os portadores da mutação GNAL raramente mostraram generalização. Esta revisão fornece uma visão abrangente do conhecimento atual da distonia isolada hereditária. Os dados também estão disponíveis em um banco de dados online (http://www.mdsgene.org), que também oferece estatísticas resumidas descritivas. |
| Subject: | Transtornos dos movimentos Distonia Distúrbios distônicos Genes |
| language: | eng |
| metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
| Publisher: | Universidade Federal de Minas Gerais |
| Publisher Initials: | UFMG |
| metadata.dc.publisher.department: | HCL - HOSPITAL DAS CLINICAS MED - DEPARTAMENTO DE CLÍNICA MÉDICA |
| Rights: | Acesso Aberto |
| metadata.dc.identifier.doi: | https://doi.org/10.1002/mds.28485 |
| URI: | http://hdl.handle.net/1843/55116 |
| Issue Date: | May-2021 |
| metadata.dc.url.externa: | https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.28485 |
| metadata.dc.relation.ispartof: | Movement Disorders |
| Appears in Collections: | Artigo de Periódico |
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| Genotype-phenotype relations for isolated dystonia genes MDSGene systematic review.pdf | 2.75 MB | Adobe PDF | View/Open |
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