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http://hdl.handle.net/1843/55405| Tipo: | Dissertação |
| Título: | Resistência ao Hormônio Tireoidiano Beta (RHTβ): análise molecular e correlação fenótipo/genótipo de uma família brasileira |
| Autor(es): | Francine Luiza Seganfredo |
| primer Tutor: | Maria Marta Sarquis Soares |
| primer Co-tutor: | Luciana Bastos Rodrigues. |
| primer miembro del tribunal : | Márcio Wesshemeier Lauria |
| Segundo miembro del tribunal: | Beatriz Santana Soares Rocha |
| Resumen: | A Síndrome de Resistência ao Hormônio Tireoidiano (SRHT) caracterizase pela redução da responsividade dos órgãos alvos aos hormônios tireoidianos, sendo descrita pela primeira vez em 1967 por Refetoff, no relato de dois irmãos com quadro de bócio, idade óssea atrasada esurdomudez, cujos níveis elevados de T4 circulante contrastavam com os dados clínicos, mesmo apresentando sintomas de hipotireoidismo. Em 1988, a base molecular da resistência ao hormônio tireoidiano (RHT) foi associada a alterações no receptor β do hormônio tireoidiano. Neste trabalho estuda-se um indivíduo de 13 anos de idade, com concentrações plasmáticas elevadas de T4 e T3 livres, associadas a TSH não suprimido, clinicamente taquicárdico e diagnosticado com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Para entender melhor as bases moleculares da Resistência ao Hormônio Tireoidiano Beta (RHTβ), analisam-se as variantes no gene THRB, por meio do sequenciamento de Sanger. Além disso, realiza-se avaliação de pontuação patogênica das variantes encontradas pelos critérios das diretrizes da American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Os éxons 8 a 11 do gene THRB desse paciente são sequenciados. Como resultado, foram encontradas duas variantes, sendo a variante R383C (rs1559388949), localizada no éxon 11, classificada como patogênica, e a variante intrônica rs13063628, como benigna. Posteriormente, foi realizada a mesma análise do éxon 11 do gene THRB dos familiares desse paciente. Ao todo, 12 indivíduos tiveram o DNA sequenciado. Desses, sete apresentaram fenótipo laboratorial e genótipo para a RHTβ, dois apresentaram apenas o genótipo e três não apresentaram o fenótipo nem genótipo para a resistência. Dentre os nove indivíduos afetados, quatro apresentaram sintomas, sendo um, o probando, diagnosticado com TDAH; e outros três em investigação para esse transtorno. Em conclusão, na família analisada, a variante patogênica encontrada em THRB está correlacionada a RHTβ. Além disso, verificou-se a associação entre TDAH com a variante patogênica encontrada, porém mais estudos em famílias etnicamente diversas são necessários para melhor definir o papel dessas variantes, assim como a correlação fenótipo/genótipo. |
| Asunto: | Hormônios Tireóideos Receptores Citoplasmáticos e Nucleares Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos Dissertação acadêmica |
| Idioma: | por |
| País: | Brasil |
| Editor: | Universidade Federal de Minas Gerais |
| Sigla da Institución: | UFMG |
| Curso: | Programa de Pós-Graduação em Medicina Molecular |
| Tipo de acceso: | Acesso Restrito |
| URI: | http://hdl.handle.net/1843/55405 |
| Fecha del documento: | 28-sep-2022 |
| Término del Embargo: | 28-sep-2022 |
| Aparece en las colecciones: | Dissertações de Mestrado |
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