1. Repositório Institucional da UFMG
  2. Trabalhos Acadêmicos
  3. Dissertações e Teses
  4. Pós-Graduação em Medicina Molecular
  5. Dissertações de Mestrado
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1843/55405
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dc.contributor.advisor1Maria Marta Sarquis Soarespt_BR
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/6821363733372088pt_BR
dc.contributor.advisor-co1Luciana Bastos Rodrigues.pt_BR
dc.contributor.referee1Márcio Wesshemeier Lauriapt_BR
dc.contributor.referee2Beatriz Santana Soares Rochapt_BR
dc.creatorFrancine Luiza Seganfredopt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/3024914314236059pt_BR
dc.date.accessioned2023-06-27T15:21:00Z-
dc.date.available2023-06-27T15:21:00Z-
dc.date.issued2022-09-28-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/1843/55405-
dc.description.resumoA Síndrome de Resistência ao Hormônio Tireoidiano (SRHT) caracterizase pela redução da responsividade dos órgãos alvos aos hormônios tireoidianos, sendo descrita pela primeira vez em 1967 por Refetoff, no relato de dois irmãos com quadro de bócio, idade óssea atrasada esurdomudez, cujos níveis elevados de T4 circulante contrastavam com os dados clínicos, mesmo apresentando sintomas de hipotireoidismo. Em 1988, a base molecular da resistência ao hormônio tireoidiano (RHT) foi associada a alterações no receptor β do hormônio tireoidiano. Neste trabalho estuda-se um indivíduo de 13 anos de idade, com concentrações plasmáticas elevadas de T4 e T3 livres, associadas a TSH não suprimido, clinicamente taquicárdico e diagnosticado com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Para entender melhor as bases moleculares da Resistência ao Hormônio Tireoidiano Beta (RHTβ), analisam-se as variantes no gene THRB, por meio do sequenciamento de Sanger. Além disso, realiza-se avaliação de pontuação patogênica das variantes encontradas pelos critérios das diretrizes da American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Os éxons 8 a 11 do gene THRB desse paciente são sequenciados. Como resultado, foram encontradas duas variantes, sendo a variante R383C (rs1559388949), localizada no éxon 11, classificada como patogênica, e a variante intrônica rs13063628, como benigna. Posteriormente, foi realizada a mesma análise do éxon 11 do gene THRB dos familiares desse paciente. Ao todo, 12 indivíduos tiveram o DNA sequenciado. Desses, sete apresentaram fenótipo laboratorial e genótipo para a RHTβ, dois apresentaram apenas o genótipo e três não apresentaram o fenótipo nem genótipo para a resistência. Dentre os nove indivíduos afetados, quatro apresentaram sintomas, sendo um, o probando, diagnosticado com TDAH; e outros três em investigação para esse transtorno. Em conclusão, na família analisada, a variante patogênica encontrada em THRB está correlacionada a RHTβ. Além disso, verificou-se a associação entre TDAH com a variante patogênica encontrada, porém mais estudos em famílias etnicamente diversas são necessários para melhor definir o papel dessas variantes, assim como a correlação fenótipo/genótipo.pt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Geraispt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Medicina Molecularpt_BR
dc.publisher.initialsUFMGpt_BR
dc.rightsAcesso Restritopt_BR
dc.subjectHormônios Tireoidianospt_BR
dc.subjectReceptores Citoplasmáticos e Nuclearespt_BR
dc.subjectResistência ao Hormônio Tireoidianopt_BR
dc.subject.otherHormônios Tireóideospt_BR
dc.subject.otherReceptores Citoplasmáticos e Nuclearespt_BR
dc.subject.otherSíndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideospt_BR
dc.subject.otherDissertação acadêmicapt_BR
dc.titleResistência ao Hormônio Tireoidiano Beta (RHTβ): análise molecular e correlação fenótipo/genótipo de uma família brasileirapt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.description.embargo2022-09-28-
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