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http://hdl.handle.net/1843/77182| Tipo: | Artigo de Periódico |
| Título: | Late-onset and acute presentation of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in a brazilian family |
| Título(s) alternativo(s): | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere de início tardio e apresentação aguda em uma família brasileira |
| Autor(es): | Sarah Teixeira Camargos Rita Guerreiro Jose Bras Luis Sergio Mageste |
| Resumo: | Riboflavin transporter deficiency (formerly known as Brown-Vialetto-Van Laere [BVVL] or Fazio-Londe syndrome) is a neurodegenerative disorder characterized by progressive bulbar palsy with sensorineural deafness or bulbar hereditary neuropathy.1 It is caused by mutations in the riboflavin transporter genes SLC52A2 (RFVT2) or SLC52A3 (RFVT3).2,3 It is a rare syndrome with approximately 70 cases reported worldwide, with molecular diagnoses of RFVT2 or RFVT3. 1,4 We have previously described the first Brazilian family with a clinical diagnosis of BVVL.5 In this report, we extend the clinical spectrum associated with this family and describe a new mutation related to the metabolism of riboflavin. |
| Abstract: | A deficiência do transportador de riboflavina (anteriormente conhecida como Brown-Vialetto-Van Laere [BVVL] ou síndrome de Fazio-Londe) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por paralisia bulbar progressiva com surdez neurossensorial ou neuropatia hereditária bulbar.1 É causada por mutações nos genes do transportador de riboflavina SLC52A2 (RFVT2) ou SLC52A3 (RFVT3).2,3 É uma síndrome rara com aproximadamente 70 casos relatados em todo o mundo, com diagnósticos moleculares de RFVT2 ou RFVT3. 1,4 Descrevemos anteriormente a primeira família brasileira com um diagnóstico clínico de BVVL.5 Neste relato, ampliamos o espectro clínico associado a esta família e descrevemos uma nova mutação relacionada ao metabolismo da riboflavina. |
| Assunto: | Doenças do Sistema Nervoso Paralisia |
| Idioma: | eng |
| País: | Brasil |
| Editor: | Universidade Federal de Minas Gerais |
| Sigla da Instituição: | UFMG |
| Departamento: | MED - DEPARTAMENTO DE CLÍNICA MÉDICA |
| Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
| Identificador DOI: | https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000215 |
| URI: | http://hdl.handle.net/1843/77182 |
| Data do documento: | 2018 |
| metadata.dc.url.externa: | https://www.neurology.org/doi/10.1212/NXG.0000000000000215 |
| metadata.dc.relation.ispartof: | Neurology Genetics |
| Aparece nas coleções: | Artigo de Periódico |
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| Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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