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  3. Artigo de Periódico
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1843/77182
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dc.creatorSarah Teixeira Camargospt_BR
dc.creatorRita Guerreiropt_BR
dc.creatorJose Braspt_BR
dc.creatorLuis Sergio Magestept_BR
dc.date.accessioned2024-10-03T20:05:19Z-
dc.date.available2024-10-03T20:05:19Z-
dc.date.issued2018-
dc.citation.volume4pt_BR
dc.citation.issue1pt_BR
dc.citation.spagee215pt_BR
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000215pt_BR
dc.identifier.issn23767839pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/1843/77182-
dc.description.abstractA deficiência do transportador de riboflavina (anteriormente conhecida como Brown-Vialetto-Van Laere [BVVL] ou síndrome de Fazio-Londe) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por paralisia bulbar progressiva com surdez neurossensorial ou neuropatia hereditária bulbar.1 É causada por mutações nos genes do transportador de riboflavina SLC52A2 (RFVT2) ou SLC52A3 (RFVT3).2,3 É uma síndrome rara com aproximadamente 70 casos relatados em todo o mundo, com diagnósticos moleculares de RFVT2 ou RFVT3. 1,4 Descrevemos anteriormente a primeira família brasileira com um diagnóstico clínico de BVVL.5 Neste relato, ampliamos o espectro clínico associado a esta família e descrevemos uma nova mutação relacionada ao metabolismo da riboflavina.pt_BR
dc.description.resumoRiboflavin transporter deficiency (formerly known as Brown-Vialetto-Van Laere [BVVL] or Fazio-Londe syndrome) is a neurodegenerative disorder characterized by progressive bulbar palsy with sensorineural deafness or bulbar hereditary neuropathy.1 It is caused by mutations in the riboflavin transporter genes SLC52A2 (RFVT2) or SLC52A3 (RFVT3).2,3 It is a rare syndrome with approximately 70 cases reported worldwide, with molecular diagnoses of RFVT2 or RFVT3. 1,4 We have previously described the first Brazilian family with a clinical diagnosis of BVVL.5 In this report, we extend the clinical spectrum associated with this family and describe a new mutation related to the metabolism of riboflavin.pt_BR
dc.format.mimetypepdfpt_BR
dc.languageengpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Geraispt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentMED - DEPARTAMENTO DE CLÍNICA MÉDICApt_BR
dc.publisher.initialsUFMGpt_BR
dc.relation.ispartofNeurology Geneticspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectNeurological Disorderspt_BR
dc.subjectBulbar Palsy, Progressivept_BR
dc.subject.otherDoenças do Sistema Nervosopt_BR
dc.subject.otherParalisiapt_BR
dc.titleLate-onset and acute presentation of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in a brazilian familypt_BR
dc.title.alternativeSíndrome de Brown-Vialetto-Van Laere de início tardio e apresentação aguda em uma família brasileirapt_BR
dc.typeArtigo de Periódicopt_BR
dc.url.externahttps://www.neurology.org/doi/10.1212/NXG.0000000000000215pt_BR
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