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Type:	Dissertação de Mestrado
Title:	Associação entre polimorfismos no gene BMP4 e expressão de fenótipos de CAKUT em amostra brasileira
Authors:	Geisilaine Soares dos Reis
First Advisor:	Debora Marques de Miranda
Abstract:	As anomalias congênitas do rim e do trato urinário compreendem um vasto espectro de malformações do trato urinário como válvula de uretra posterior, hipoplasia, displasia, ureterocele, refluxo vesicoureteral, agenesia renal, rim policístico, duplicação do trato urinário e obstrução da junção ureteropélvica. Tais anomalias ocorrem com uma frequência de 0.5 a 1 em cada 500 nascidos vivos. A origem e desenvolvimento das anomalias congênitas do rim e do trato urinário é complexa e diversificada. Os processos de gênese e desenvolvimento renal se iniciam em torno da 5ª semana de gestação e cessam, aproximadamente, na 36ª semana. O desenvolvimento morfológico dos rins e do trato urinário em humanos se inicia quando o ducto néfrico é formado no mesoderma intermediário embrionário. O gene BMP4 (Bone morphogenetic protein-4) codifica uma proteína de mesmo nome que está envolvida na regulação do crescimento do broto ureteral, na promoção do crescimento e alongamento dos brotos ureterais e ainda no crescimento da população de células do estroma e na inibição da condensação das células mesenquimais em torno do broto ureteral. Para o presente estudo, pacientes com diagnóstico de anomalias congênitas do rim e do trato urinário e controles saudáveis foram recrutados. Amostras de sangue venoso dos voluntários foram submetidas a processo de extração de DNA e as amostras obtidas foram genotipadas para análise de tag SNPs do gene BMP4. Foi avaliado um total de 400 indivíduos entre pacientes e controles, com uma média de idade de 12 anos entre pacientes e 47 anos entre controles. Foram observadas diferenças entre a frequência de haplótipos entre o grupo de pacientes e de controles, sugerindo que a presença de determinados polimorfismos no gene BMP4 aumentam o risco de desenvolvimento de anomalias congênitas do rim e do trato urinário na amostra estudada. Ao analisar por grupos específicos de diagnósticos, não foi observada associação dos polimorfismos de BMP4 com nenhum dos grupos específicos, sugerindo que a classificação clínica não corresponde aos achados genéticos.
Subject:	Rim/anormalidade Embriologia Sistema urinário Genótipo Anormalidades congênitas Proteína morfogenética óssea 4 Rim Fenótipo Sistema urinário/anormalidade
language:	Português
Publisher:	Universidade Federal de Minas Gerais
Publisher Initials:	UFMG
Rights:	Acesso Aberto
URI:	http://hdl.handle.net/1843/BUOS-8R8LLX
Issue Date:	30-Nov-2011
Appears in Collections:	Dissertações de Mestrado

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