Use este identificador para citar o ir al link de este elemento:
http://hdl.handle.net/1843/BUOS-97RGXU
Tipo: | Dissertação de Mestrado |
Título: | Epilepsias mioclônicas progressivas: descrição clínica, eletroencefalográfica e da frequência da mutação A8344Gem pacientes do Ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clínicas- UFMG |
Autor(es): | Luis Felipe Mendonca de Siqueira |
primer Tutor: | Juliana Gurgel Giannetti |
primer miembro del tribunal : | Ivani Novato Silva |
Segundo miembro del tribunal: | Fernanda Maria Sarquis Jehee |
Resumen: | As epilepsias mioclônicas progressivas (EMP) são um grupo raro de epilepsias de evolução debilitante e prognóstico ruim. Seu desafio reside na dificuldade do diagnóstico etiológico e na ausência de um tratamento específico para cada entidade. Apesar disso, avançosrecentes na área de genética molecular vem possibilitando melhor compreensão da etiopatogenia e diagnóstico dessas doenças. Neste trabalho, revisamos os conhecimentos atuais a respeito das EMP com ênfase nos aspectos clínicos e genéticos. |
Abstract: | The progressive myoclonic epilepsies (PME) are a rare group of epilepsies of debilitating evolution and bad prognosis. The challenge concerning PME consists of the difficulty in establishing the etiology and the absence of a specific treatment for each entity. Nevertheless,recent advances in molecular genetics have enabled better understanding of the pathogenesis and diagnosis of these diseases. The present work is a review of the PME features, with emphasis oncurrent molecular and clinical findings. |
Asunto: | Epilepsia Revisão Genótipo Epilepsias mioclônicas Fenótipo Genética Saúde da criança População Pacientes |
Idioma: | Português |
Editor: | Universidade Federal de Minas Gerais |
Sigla da Institución: | UFMG |
Tipo de acceso: | Acesso Aberto |
URI: | http://hdl.handle.net/1843/BUOS-97RGXU |
Fecha del documento: | 17-oct-2012 |
Aparece en las colecciones: | Dissertações de Mestrado |
archivos asociados a este elemento:
archivo | Descripción | Tamaño | Formato | |
---|---|---|---|---|
tese_impress_o.pdf | 1.34 MB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
Los elementos en el repositorio están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, salvo cuando es indicado lo contrario.