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http://hdl.handle.net/1843/BUOS-97RGXU
Type: | Dissertação de Mestrado |
Title: | Epilepsias mioclônicas progressivas: descrição clínica, eletroencefalográfica e da frequência da mutação A8344Gem pacientes do Ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clínicas- UFMG |
Authors: | Luis Felipe Mendonca de Siqueira |
First Advisor: | Juliana Gurgel Giannetti |
First Referee: | Ivani Novato Silva |
Second Referee: | Fernanda Maria Sarquis Jehee |
Abstract: | As epilepsias mioclônicas progressivas (EMP) são um grupo raro de epilepsias de evolução debilitante e prognóstico ruim. Seu desafio reside na dificuldade do diagnóstico etiológico e na ausência de um tratamento específico para cada entidade. Apesar disso, avançosrecentes na área de genética molecular vem possibilitando melhor compreensão da etiopatogenia e diagnóstico dessas doenças. Neste trabalho, revisamos os conhecimentos atuais a respeito das EMP com ênfase nos aspectos clínicos e genéticos. |
Abstract: | The progressive myoclonic epilepsies (PME) are a rare group of epilepsies of debilitating evolution and bad prognosis. The challenge concerning PME consists of the difficulty in establishing the etiology and the absence of a specific treatment for each entity. Nevertheless,recent advances in molecular genetics have enabled better understanding of the pathogenesis and diagnosis of these diseases. The present work is a review of the PME features, with emphasis oncurrent molecular and clinical findings. |
Subject: | Epilepsia Revisão Genótipo Epilepsias mioclônicas Fenótipo Genética Saúde da criança População Pacientes |
language: | Português |
Publisher: | Universidade Federal de Minas Gerais |
Publisher Initials: | UFMG |
Rights: | Acesso Aberto |
URI: | http://hdl.handle.net/1843/BUOS-97RGXU |
Issue Date: | 17-Oct-2012 |
Appears in Collections: | Dissertações de Mestrado |
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