Targeted next-generation sequencing of glandular odontogenic cyst: a preliminary study
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Universidade Federal de Minas Gerais
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Sequenciamento direcionado de próxima geração de cisto odontogênico glandular: um estudo preliminar
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Resumo
Objective
Glandular odontogenic cyst (GOC) is an uncommon developmental cyst. Its molecular pathogenesis is unclear, and deep sequencing may help identify causative low-frequency variants in tumors. We investigated in GOC mutations in 50 genes commonly altered in human cancers.
Study Design
Targeted next-generation sequencing was used to interrogate a panel of approximately 2800 mutations in GOC.
Results
Six missense single nucleotide variations (SNVs) were reported. Three SNVs (TP53 rs1042522, KDR rs1870377, and KIT rs3822214) are listed as “common single-nucleotide polymorphisms” at the UCSC Genome Browser. The other SNVs (PIK3CA p.Glu689Lys, PIK3CA p.Ala708Thr, and TP53 p.Leu289Phe) are predicted to have deleterious or damaging effects on proteins, but they showed very low frequency in our samples and could not be further validated by orthogonal methods.
Conclusions
No pathogenic SNV was detected in this cohort of GOCs. Further studies with larger gene panels or whole exome sequencing are needed to find the genetic basis of GOC.
Abstract
Objetivo
O cisto odontogênico glandular (COG) é um cisto de desenvolvimento incomum. Sua patogênese molecular não é clara, e o sequenciamento profundo pode ajudar a identificar variantes causadoras de baixa frequência em tumores. Investigamos em mutações GOC em 50 genes comumente alterados em cânceres humanos.
Design de estudo
O sequenciamento direcionado de próxima geração foi usado para interrogar um painel de aproximadamente 2.800 mutações em GOC.
Resultados
Seis variações de nucleotídeo único missense (SNVs) foram relatadas. Três SNVs (TP53 rs1042522, KDR rs1870377 e KIT rs3822214) estão listados como “polimorfismos comuns de nucleotídeo único” no UCSC Genome Browser. Prevê-se que os outros SNVs (PIK3CA p.Glu689Lys, PIK3CA p.Ala708Thr e TP53 p.Leu289Phe) tenham efeitos deletérios ou danosos nas proteínas, mas mostraram frequência muito baixa em nossas amostras e não puderam ser validados por métodos ortogonais.
Conclusões
Nenhum SNV patogênico foi detectado nesta coorte de GOCs. Mais estudos com painéis de genes maiores ou sequenciamento completo do exoma são necessários para encontrar a base genética do GOC.
Assunto
Cisto Odontogênico Glandular (COG)
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https://www.oooojournal.net/article/S2212-4403(17)31004-0/fulltext