Targeted next-generation sequencing of glandular odontogenic cyst: a preliminary study

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dc.creatorElisa Carvalho de Siqueira
dc.creatorSilvia Ferreira de Sousa
dc.creatorJosiane Alves França
dc.creatorMarina Gonçalves Diniz
dc.creatorThaís Dos Santos Fontes Pereira
dc.creatorRennan Garcias Moreira
dc.creatorPablo Agustin Vargas
dc.creatorRicardo Santiago Gomez
dc.creatorCarolina Cavalieri Gomes
dc.date.accessioned2022-07-26T17:06:04Z
dc.date.accessioned2025-09-09T00:53:17Z
dc.date.available2022-07-26T17:06:04Z
dc.date.issued2017
dc.description.abstractObjetivo O cisto odontogênico glandular (COG) é um cisto de desenvolvimento incomum. Sua patogênese molecular não é clara, e o sequenciamento profundo pode ajudar a identificar variantes causadoras de baixa frequência em tumores. Investigamos em mutações GOC em 50 genes comumente alterados em cânceres humanos. Design de estudo O sequenciamento direcionado de próxima geração foi usado para interrogar um painel de aproximadamente 2.800 mutações em GOC. Resultados Seis variações de nucleotídeo único missense (SNVs) foram relatadas. Três SNVs (TP53 rs1042522, KDR rs1870377 e KIT rs3822214) estão listados como “polimorfismos comuns de nucleotídeo único” no UCSC Genome Browser. Prevê-se que os outros SNVs (PIK3CA p.Glu689Lys, PIK3CA p.Ala708Thr e TP53 p.Leu289Phe) tenham efeitos deletérios ou danosos nas proteínas, mas mostraram frequência muito baixa em nossas amostras e não puderam ser validados por métodos ortogonais. Conclusões Nenhum SNV patogênico foi detectado nesta coorte de GOCs. Mais estudos com painéis de genes maiores ou sequenciamento completo do exoma são necessários para encontrar a base genética do GOC.
dc.identifier.doi10.1016/j.oooo.2017.07.001
dc.identifier.issn2212-4403
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/1843/43649
dc.languageeng
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Gerais
dc.relation.ispartofOral surgery oral medicine oral pathology oral radiology
dc.rightsAcesso Restrito
dc.subjectCisto Odontogênico Glandular (COG)
dc.titleTargeted next-generation sequencing of glandular odontogenic cyst: a preliminary study
dc.title.alternativeSequenciamento direcionado de próxima geração de cisto odontogênico glandular: um estudo preliminar
dc.typeArtigo de periódico
local.citation.volume17
local.description.resumoObjective Glandular odontogenic cyst (GOC) is an uncommon developmental cyst. Its molecular pathogenesis is unclear, and deep sequencing may help identify causative low-frequency variants in tumors. We investigated in GOC mutations in 50 genes commonly altered in human cancers. Study Design Targeted next-generation sequencing was used to interrogate a panel of approximately 2800 mutations in GOC. Results Six missense single nucleotide variations (SNVs) were reported. Three SNVs (TP53 rs1042522, KDR rs1870377, and KIT rs3822214) are listed as “common single-nucleotide polymorphisms” at the UCSC Genome Browser. The other SNVs (PIK3CA p.Glu689Lys, PIK3CA p.Ala708Thr, and TP53 p.Leu289Phe) are predicted to have deleterious or damaging effects on proteins, but they showed very low frequency in our samples and could not be further validated by orthogonal methods. Conclusions No pathogenic SNV was detected in this cohort of GOCs. Further studies with larger gene panels or whole exome sequencing are needed to find the genetic basis of GOC.
local.publisher.countryBrasil
local.publisher.departmentICB - DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA
local.publisher.departmentICB - DEPARTAMENTO DE PATOLOGIA
local.publisher.initialsUFMG
local.url.externahttps://www.oooojournal.net/article/S2212-4403(17)31004-0/fulltext

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