Manifestações clínicas e radiográficas de doenças esqueléticas genéticas que se associam a alterações do crânio, coluna e sistema nervoso
Carregando...
Data
Autor(es)
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Editor
Universidade Federal de Minas Gerais
Descrição
Tipo
Tese de doutorado
Título alternativo
Clinical and radiographic manifestations of genetic skeletal disorders associated with skull, spine and nervous system changes.
Primeiro orientador
Membros da banca
Rogério Gomes Beato
Melissa Machado Viana
Maria Teresa Carvalho de Lacerda
Denise Pontes Cavalcanti
Melissa Machado Viana
Maria Teresa Carvalho de Lacerda
Denise Pontes Cavalcanti
Resumo
Objetivos: Descrever as lesões neurológicas encontradas em uma grande amostra de pacientes com doenças esqueléticas genéticas (DEGs) e investigar a associação entre lesão do sistema nervoso central (SNC) e parâmetros clínicos, antropometria e imagem. Descrever e comparar as medidas da transição craniovertebral (TCV) em pacientes com DEGs utilizando radiografia digital (RX), tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM). Métodos: Este estudo transversal observacional e analítico foi realizado de janeiro de 2001 a dezembro de 2016 com inclusão prospectiva de pacientes com DEGs. Os 287 participantes (153 mulheres; idade mediana de 22 anos [IIQ 15-32]) foram submetidos de modo cego e independente a avaliação clínica, antropometria e exames de imagem do neuroeixo, sendo realizadas RX de toda a coluna, TC da coluna cervical e RM do neuroeixo. Os participantes foram separados em grupos com e sem lesão medular cervical. Três medidas de craniometria foram realizadas com cada método de imagem. Foram analisadas a confiabilidade interobservador e a reprodutibilidade intraobservador. Resultados: Lesão do SNC foi diagnosticada em 24,7%. Havia lesão cerebral em 5,6% e lesão medular em 20,2%. Lesão de nervo periférico foi encontrada em 5,2%. A análise univariada mostrou uma chance maior de lesão do SNC na presença de os odontoideum (OR = 4,2; IC 95%
= 1,7-10,6), alterações dos discos intervertebrais torácicos (OR = 1,8; IC 95% = 1,0-3,3), anormalidades do desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) (OR = 2,9; IC 95% = 1,3-6,2), platispondilia (OR = 2,5; IC 95% = 1,3-4,9), impressão basilar / invaginação (OR = 2,4; IC 95% = 1,2-4,9), anormalidades radiográficas da coluna (OR = 2,3; IC 95% = 1,3-3,9), forame magno estreito (OR = 2,3; IC 95% = 1,9-4,8) e lombalgia (OR = 2,2; IC 95% = 1,2-3,9). Apenas os três primeiros parâmetros permaneceram independentemente associados à lesão do SNC. Lesão medular cervical foi identificada em 4,5%. Estenose do canal vertebral em C2 (78,8%), compressão da junção bulbomedular pelo odontoide (20,2%), impressão / invaginação basilar (12,9%), estreitamento do forame magno (12,5%) e os odontoideum (5,9%) estavam associados com maior chance de lesão medular cervical. Hipoplasia basio-occipital (58,5%), instabilidade atlantoaxial (7,0%), instabilidade atlanto-occipital (3,1%), osso terminal em C2 (2,1%) e platibasia (1,7%), não estavam associadas a uma maior chance de lesão medular cervical. A TC mostrou a maior confiabilidade e reprodutibilidade para diagnóstico de anormalidades ósseas. Os pontos de corte para o diâmetro anteroposterior do canal espinhal para diagnosticar lesão medular cervical foram 17,3 mm com RX (sensibilidade [Se] = 92%, intervalo de confiança de 95% [IC]: 82%, 100%; especificidade [E] = 57% , IC de 95%: 46%, 68%), 12,9 mm com CT (S = 96%, IC de 95%: 88%, 100%; E = 50%, IC de 95%: 39%, 61%) e 10,4 mm com RM (S = 99%, IC 95%: 95%, 100%; E = 64%, IC 95%: 54%, 75%). Conclusões: Lesões do sistema nervoso central foram frequentes em pacientes com doenças esqueléticas genéticas. Anormalidades do desenvolvimento neuropsicomotor, presença de os odontoideum e alterações radiográficas da coluna associaram-se de modo independente a lesão do sistema nervoso central. A TC mostrou boa confiabilidade e reprodutibilidade na avaliação da transição craniovertebral em doenças esqueléticas genéticas. A XR apresentou maiores limitações, mas forneceu dados complementares à RM.
Abstract
Assunto
Medula Espinal, Hidrocefalia, Traumatismos da Medula Espinal, Compressão da Medula Espinal, Radiografia, Tomografia, Análise Multivariada
Palavras-chave
Cérebro, Medula espinhal, Hidrocefalia, Traumatismos da medula espinhal, Compressão da medula espinhal, Radiografia, Tomografia, Imagem por ressonância magnética, Displasias ósseas, Osteocondrodisplasias, Análise multivariada, Concordância interobservador, Reprodutibilidade intraobservador