Manifestações clínicas e radiográficas de doenças esqueléticas genéticas que se associam a alterações do crânio, coluna e sistema nervoso

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dc.creatorAntônio Lopes da Cunha Júnior
dc.date.accessioned2023-02-01T15:10:55Z
dc.date.accessioned2025-09-09T01:10:35Z
dc.date.available2023-02-01T15:10:55Z
dc.date.issued2020-12-18
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/1843/49372
dc.languagepor
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Gerais
dc.rightsAcesso Aberto
dc.subjectMedula Espinal
dc.subjectHidrocefalia
dc.subjectTraumatismos da Medula Espinal
dc.subjectCompressão da Medula Espinal
dc.subjectRadiografia
dc.subjectTomografia
dc.subjectAnálise Multivariada
dc.subject.otherCérebro
dc.subject.otherMedula espinhal
dc.subject.otherHidrocefalia
dc.subject.otherTraumatismos da medula espinhal
dc.subject.otherCompressão da medula espinhal
dc.subject.otherRadiografia
dc.subject.otherTomografia
dc.subject.otherImagem por ressonância magnética
dc.subject.otherDisplasias ósseas
dc.subject.otherOsteocondrodisplasias
dc.subject.otherAnálise multivariada
dc.subject.otherConcordância interobservador
dc.subject.otherReprodutibilidade intraobservador
dc.titleManifestações clínicas e radiográficas de doenças esqueléticas genéticas que se associam a alterações do crânio, coluna e sistema nervoso
dc.title.alternativeClinical and radiographic manifestations of genetic skeletal disorders associated with skull, spine and nervous system changes.
dc.typeTese de doutorado
local.contributor.advisor1Teresa Cristina de Abreu Ferrari
local.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/8298538465228015
local.contributor.referee1Rogério Gomes Beato
local.contributor.referee1Melissa Machado Viana
local.contributor.referee1Maria Teresa Carvalho de Lacerda
local.contributor.referee1Denise Pontes Cavalcanti
local.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/1958523262699836
local.description.resumoObjetivos: Descrever as lesões neurológicas encontradas em uma grande amostra de pacientes com doenças esqueléticas genéticas (DEGs) e investigar a associação entre lesão do sistema nervoso central (SNC) e parâmetros clínicos, antropometria e imagem. Descrever e comparar as medidas da transição craniovertebral (TCV) em pacientes com DEGs utilizando radiografia digital (RX), tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM). Métodos: Este estudo transversal observacional e analítico foi realizado de janeiro de 2001 a dezembro de 2016 com inclusão prospectiva de pacientes com DEGs. Os 287 participantes (153 mulheres; idade mediana de 22 anos [IIQ 15-32]) foram submetidos de modo cego e independente a avaliação clínica, antropometria e exames de imagem do neuroeixo, sendo realizadas RX de toda a coluna, TC da coluna cervical e RM do neuroeixo. Os participantes foram separados em grupos com e sem lesão medular cervical. Três medidas de craniometria foram realizadas com cada método de imagem. Foram analisadas a confiabilidade interobservador e a reprodutibilidade intraobservador. Resultados: Lesão do SNC foi diagnosticada em 24,7%. Havia lesão cerebral em 5,6% e lesão medular em 20,2%. Lesão de nervo periférico foi encontrada em 5,2%. A análise univariada mostrou uma chance maior de lesão do SNC na presença de os odontoideum (OR = 4,2; IC 95% = 1,7-10,6), alterações dos discos intervertebrais torácicos (OR = 1,8; IC 95% = 1,0-3,3), anormalidades do desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) (OR = 2,9; IC 95% = 1,3-6,2), platispondilia (OR = 2,5; IC 95% = 1,3-4,9), impressão basilar / invaginação (OR = 2,4; IC 95% = 1,2-4,9), anormalidades radiográficas da coluna (OR = 2,3; IC 95% = 1,3-3,9), forame magno estreito (OR = 2,3; IC 95% = 1,9-4,8) e lombalgia (OR = 2,2; IC 95% = 1,2-3,9). Apenas os três primeiros parâmetros permaneceram independentemente associados à lesão do SNC. Lesão medular cervical foi identificada em 4,5%. Estenose do canal vertebral em C2 (78,8%), compressão da junção bulbomedular pelo odontoide (20,2%), impressão / invaginação basilar (12,9%), estreitamento do forame magno (12,5%) e os odontoideum (5,9%) estavam associados com maior chance de lesão medular cervical. Hipoplasia basio-occipital (58,5%), instabilidade atlantoaxial (7,0%), instabilidade atlanto-occipital (3,1%), osso terminal em C2 (2,1%) e platibasia (1,7%), não estavam associadas a uma maior chance de lesão medular cervical. A TC mostrou a maior confiabilidade e reprodutibilidade para diagnóstico de anormalidades ósseas. Os pontos de corte para o diâmetro anteroposterior do canal espinhal para diagnosticar lesão medular cervical foram 17,3 mm com RX (sensibilidade [Se] = 92%, intervalo de confiança de 95% [IC]: 82%, 100%; especificidade [E] = 57% , IC de 95%: 46%, 68%), 12,9 mm com CT (S = 96%, IC de 95%: 88%, 100%; E = 50%, IC de 95%: 39%, 61%) e 10,4 mm com RM (S = 99%, IC 95%: 95%, 100%; E = 64%, IC 95%: 54%, 75%). Conclusões: Lesões do sistema nervoso central foram frequentes em pacientes com doenças esqueléticas genéticas. Anormalidades do desenvolvimento neuropsicomotor, presença de os odontoideum e alterações radiográficas da coluna associaram-se de modo independente a lesão do sistema nervoso central. A TC mostrou boa confiabilidade e reprodutibilidade na avaliação da transição craniovertebral em doenças esqueléticas genéticas. A XR apresentou maiores limitações, mas forneceu dados complementares à RM.
local.identifier.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-0115-2001
local.publisher.countryBrasil
local.publisher.departmentMEDICINA - FACULDADE DE MEDICINA
local.publisher.initialsUFMG
local.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto

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