Perfil farmacoepidemiológico a partir de evidências de mundo real sobre o uso de nusinersena para Atrofia Muscular Espinhal 5q no SUS de Minas Gerais: desfechos clínicos e análise de sobrevida.
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Universidade Federal de Minas Gerais
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Dissertação de mestrado
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Primeiro orientador
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Micheline Rosa Silveira
Grazielle Dias da Silva
Grazielle Dias da Silva
Resumo
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é uma doença genética rara e grave, de herança
autossômica recessiva, caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios
motores localizados na medula espinhal e no tronco encefálico. Essa condição leva a
perda de força e função motora, sendo uma das principais causas genéticas de
mortalidade infantil. No Brasil, o tratamento farmacológico para AME 5q é limitado a
três terapias modificadora do curso da doença disponibilizadas no Sistema Único de
Saúde (SUS): nusinersena, risdiplam e onasemnogeno abeparvoveque, com uso
regulamentado pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT). O
nusinersena, primeira terapia aprovada pela ANVISA em 2017, foi incorporado ao
SUS em 2019 para AME tipo 1 e, posteriormente, em 2021, para AME tipo 2. Apesar
de representar um avanço no manejo da doença, seu alto custo e a escassez de
evidências de efetividade em condições reais de uso no país reforçam a necessidade
de estudos que avaliem seus impactos clínicos e sociais. Este estudo analisou o perfil
de utilização e os desfechos clínicos do nusinersena em pacientes com AME 5q tipos
1 e 2, atendidos pelo SUS em Minas Gerais, no período de abril de 2019 a novembro
de 2024. Trata-se de uma coorte ambispectiva que utilizou dados secundários
provenientes dos processos administrativos do Componente Especializado da
Assistência Farmacêutica (CEAF) da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais
(SES-MG). Foram avaliadas variáveis sociodemográficas, condição nutricional,
função respiratória, evolução motora, além da sobrevida global e dos fatores
associados a falha terapêutica. Os resultados mostraram que crianças tratadas
precocemente apresentaram melhor resposta, com estabilização ou discreta melhora
motora, além de sobrevida superior às estimativas históricas. Por outro lado, casos
mais avançados, com maior comprometimento funcional basal, tiveram benefícios
limitados e mantiveram risco de óbitos precoces. Fatores como início precoce da
terapia e melhor condição clínica inicial foram determinantes para um prognóstico
mais favorável. Este trabalho reforça que, embora o nusinersena traga benefícios
clínicos importantes, sobretudo em estágios iniciais da doença, ainda há desafios
relacionados ao acesso, ao monitoramento de resultados em longo prazo e à
sustentabilidade financeira dessas tecnologias de alto custo no SUS. Os achados
destacam a relevância do diagnóstico precoce, da triagem neonatal e do
acompanhamento multidisciplinar, além de fornecer evidências para o aprimoramento
das políticas públicas voltadas ao cuidado de pessoas com AME no Brasil.
Abstract
Spinal Muscular Atrophy (SMA) 5q is a rare and severe autosomal recessive genetic
disease characterized by progressive degeneration of motor neurons in the spinal cord
and brainstem. This condition leads to loss of strength and motor function and is one
of the main genetic causes of infant mortality. In Brazil, pharmacological treatment for
SMA 5q is limited to three disease-modifying therapies provided by the Unified Health
System (SUS): nusinersen, risdiplam, and onasemnogene abeparvovec, with use
regulated by the Clinical Protocol and Therapeutic Guidelines (PCDT). Nusinersen, the
first therapy approved by ANVISA in 2017, was incorporated into SUS in 2019 for type
1 SMA and, subsequently, in 2021 for type 2 SMA. Despite being a breakthrough in
disease management, its high cost and the scarcity of real-world effectiveness
evidence in the country reinforce the need for studies evaluating its clinical and social
impacts. This study analyzed the utilization profile and clinical outcomes of nusinersen
in patients with SMA 5q types 1 and 2 treated within SUS in Minas Gerais, from April
2019 to November 2024. It is an ambispective cohort using secondary data from
administrative records of the Specialized Component of Pharmaceutical Services
(CEAF) of the Minas Gerais State Health Department (SES-MG). Variables assessed
included sociodemographic characteristics, nutritional status, respiratory function,
motor outcomes (CHOP-INTEND, HINE-2, and HFMSE scales), overall survival, and
factors associated with therapeutic failure. The results showed that children treated
earlier presented better responses, with stabilization or slight motor improvement, as
well as survival superior to historical estimates. Conversely, more advanced cases,
with greater baseline functional impairment, had limited benefits and remained at risk
of early death. Factors such as early treatment initiation and better baseline clinical
condition were determinant for a more favorable prognosis. This study reinforces that,
although nusinersen provides important clinical benefits, especially in the early stages
of the disease, challenges remain regarding access, long-term outcome monitoring,
and the financial sustainability of these high-cost technologies within SUS. The findings
highlight the relevance of early diagnosis, newborn screening, and multidisciplinary
care, while also providing evidence to improve public policies directed toward the care
of people with SMA in Brazil.
Assunto
Palavras-chave
Atrofia Muscular Espinal, Nusinersena, Evidência de mundo real, Avaliação de desempenho de tecnologias em saúde, Sistema Único de Saúde
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