Cancer genes mutation profiling in calcifying epithelial odontogenic tumour
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Universidade Federal de Minas Gerais
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Perfil de mutação de genes de câncer em tumor odontogênico epitelial calcificante
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Resumo
Aims To identify calcifying epithelial odontogenic tumour (CEOT) mutations in oncogenes and tumour suppressor genes.
Methods A panel of 50 genes commonly mutated in cancer was sequenced in CEOT by next-generation sequencing. Sanger sequencing was used to cover the region of the frameshift deletion identified in one sample.
Results Missense single nucleotide variants (SNVs) with minor allele frequency (MAF) <1% were detected in PTEN, MET and JAK3. A frameshift deletion in CDKN2A occurred in association with a missense mutation in the same gene region, suggesting a second hit in the inactivation of this gene. APC, KDR, KIT, PIK3CA and TP53 missense SNVs were identified; however, these are common SNVs, showing MAF >1%.
Conclusion CEOT harbours mutations in the tumour suppressor PTEN and CDKN2A and in the oncogenes JAK3 and MET. As these mutations occurred in only one case each, they are probably not driver mutations for these tumours.
Abstract
Objetivos Identificar mutações do tumor odontogênico epitelial calcificante (CEOT) em oncogenes e genes supressores de tumor.
Métodos Um painel de 50 genes comumente mutados em câncer foi sequenciado em CEOT por sequenciamento de próxima geração. O sequenciamento de Sanger foi usado para cobrir a região da deleção de deslocamento de quadro identificada em uma amostra.
Resultados Variantes de nucleotídeo único sem sentido (SNVs) com frequência de alelos menores (MAF) <1% foram detectadas em PTEN, MET e JAK3. Uma deleção de frameshift em CDKN2A ocorreu em associação com uma mutação missense na mesma região do gene, sugerindo um segundo hit na inativação deste gene. Os SNVs missense APC, KDR, KIT, PIK3CA e TP53 foram identificados; no entanto, estes são SNVs comuns, mostrando MAF > 1%.
Conclusão CEOT abriga mutações no supressor tumoral PTEN e CDKN2A e nos oncogenes JAK3 e MET. Como essas mutações ocorreram em apenas um caso cada, elas provavelmente não são mutações condutoras para esses tumores.
Assunto
Mutação, Tumores Odontogênicos, Sequenciamento de Próxima Geração
Palavras-chave
Odontogenic Tumors, Next Generation Sequencing, Mutation
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https://jcp.bmj.com/content/71/3/279