Cancer genes mutation profiling in calcifying epithelial odontogenic tumour

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dc.creatorSílvia Ferreira de Sousa
dc.creatorMarina Gonçalves Diniz
dc.creatorJosiane Alves França
dc.creatorThaís Dos Santos Fontes Pereira
dc.creatorRennan Garcias Moreira
dc.creatorJean Nunes Dos Santos
dc.creatorRicardo Santiago Gomez
dc.creatorCarolina Cavalieri Gomes
dc.date.accessioned2022-07-26T17:09:28Z
dc.date.accessioned2025-09-08T22:57:15Z
dc.date.available2022-07-26T17:09:28Z
dc.date.issued2018
dc.description.abstractObjetivos Identificar mutações do tumor odontogênico epitelial calcificante (CEOT) em oncogenes e genes supressores de tumor. Métodos Um painel de 50 genes comumente mutados em câncer foi sequenciado em CEOT por sequenciamento de próxima geração. O sequenciamento de Sanger foi usado para cobrir a região da deleção de deslocamento de quadro identificada em uma amostra. Resultados Variantes de nucleotídeo único sem sentido (SNVs) com frequência de alelos menores (MAF) <1% foram detectadas em PTEN, MET e JAK3. Uma deleção de frameshift em CDKN2A ocorreu em associação com uma mutação missense na mesma região do gene, sugerindo um segundo hit na inativação deste gene. Os SNVs missense APC, KDR, KIT, PIK3CA e TP53 foram identificados; no entanto, estes são SNVs comuns, mostrando MAF > 1%. Conclusão CEOT abriga mutações no supressor tumoral PTEN e CDKN2A e nos oncogenes JAK3 e MET. Como essas mutações ocorreram em apenas um caso cada, elas provavelmente não são mutações condutoras para esses tumores.
dc.identifier.doi10.1136/jclinpath-2017-204813
dc.identifier.issn0021-9746
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/1843/43655
dc.languageeng
dc.publisherUniversidade Federal de Minas Gerais
dc.relation.ispartofJournal of clinical pathology
dc.rightsAcesso Restrito
dc.subjectMutação
dc.subjectTumores Odontogênicos
dc.subjectSequenciamento de Próxima Geração
dc.subject.otherOdontogenic Tumors
dc.subject.otherNext Generation Sequencing
dc.subject.otherMutation
dc.titleCancer genes mutation profiling in calcifying epithelial odontogenic tumour
dc.title.alternativePerfil de mutação de genes de câncer em tumor odontogênico epitelial calcificante
dc.typeArtigo de periódico
local.citation.epage283
local.citation.issue3
local.citation.spage279
local.citation.volume71
local.description.resumoAims To identify calcifying epithelial odontogenic tumour (CEOT) mutations in oncogenes and tumour suppressor genes. Methods A panel of 50 genes commonly mutated in cancer was sequenced in CEOT by next-generation sequencing. Sanger sequencing was used to cover the region of the frameshift deletion identified in one sample. Results Missense single nucleotide variants (SNVs) with minor allele frequency (MAF) <1% were detected in PTEN, MET and JAK3. A frameshift deletion in CDKN2A occurred in association with a missense mutation in the same gene region, suggesting a second hit in the inactivation of this gene. APC, KDR, KIT, PIK3CA and TP53 missense SNVs were identified; however, these are common SNVs, showing MAF >1%. Conclusion CEOT harbours mutations in the tumour suppressor PTEN and CDKN2A and in the oncogenes JAK3 and MET. As these mutations occurred in only one case each, they are probably not driver mutations for these tumours.
local.publisher.countryBrasil
local.publisher.departmentICB - DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA
local.publisher.departmentICB - DEPARTAMENTO DE PATOLOGIA
local.publisher.initialsUFMG
local.url.externahttps://jcp.bmj.com/content/71/3/279

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