Papel das mutações do gene da aquaporina 4 no edema cerebral de etiologia traumática

Abstract

Os traumas tornaram-se um importante problema social e de saúde pública, e são a segunda principal causa de morte nos grandes centros urbanos no Brasil e de alguns outros países do mundo. Edema cerebral e hemorragia são fatores envolvidos na determinação do quadro clínico e prognóstico da lesão cerebral traumática. O edema cerebral contribui significativamente para a morbidade e mortalidade após o trauma crâniencefálico. A descoberta dos canais de água, aquaporinas, forneceu novos e importantes conhecimentos sobre os mecanismos de permeabilidade da membrana, e alterou o entendimento da fisiologia do edema. A aquaporina-4 (AQP4) é uma proteína de canal de água fortemente expressa no cérebro, e agora temos provas abundantes de que esta proteína pode estar envolvida no desenvolvimento do edema cerebral. Variantes genéticas em outros membros da família das aquaporinas têm sido associadas a doenças do desequilíbrio da água. O objetivo deste estudo foi avaliar a freqüência de três variantes do gene que codifica a proteína aquaporina-4, e associá-las com o desfecho clínico de pacientes que sofreram traumatismos craniencefálicos. Cento e oitenta e quatro pacientes, que sofreram traumatismos craniencefálicos, foram avaliados em suas estadias no hospital, com relação às suas condições clínicas. O DNA extraído do sangue de veia periférica de cada paciente foi submetido a estudos de técnicas biológicas moleculares, sequenciamento e PCR em tempo real. Os resultados mostram que duas variantes da aquaporina 4 são raras e têm pouca relevância clínica. Outra variante que ocorre em região 3' não traduzida, de alta frequência entre diferentes populações, provavelmente tem um grande potencial para alterar o prognóstico de pacientes com edema cerebral