Late-onset and acute presentation of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in a brazilian family
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Universidade Federal de Minas Gerais
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Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere de início tardio e apresentação aguda em uma família brasileira
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Resumo
Riboflavin transporter deficiency (formerly known as Brown-Vialetto-Van Laere [BVVL] or
Fazio-Londe syndrome) is a neurodegenerative disorder characterized by progressive bulbar
palsy with sensorineural deafness or bulbar hereditary neuropathy.1 It is caused by mutations in
the riboflavin transporter genes SLC52A2 (RFVT2) or SLC52A3 (RFVT3).2,3 It is a rare
syndrome with approximately 70 cases reported worldwide, with molecular diagnoses of
RFVT2 or RFVT3.
1,4 We have previously described the first Brazilian family with a clinical
diagnosis of BVVL.5
In this report, we extend the clinical spectrum associated with this family and describe a new
mutation related to the metabolism of riboflavin.
Abstract
A deficiência do transportador de riboflavina (anteriormente conhecida como Brown-Vialetto-Van Laere [BVVL] ou
síndrome de Fazio-Londe) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por paralisia bulbar progressiva
com surdez neurossensorial ou neuropatia hereditária bulbar.1 É causada por mutações nos genes do transportador de riboflavina SLC52A2 (RFVT2) ou SLC52A3 (RFVT3).2,3 É uma síndrome rara
com aproximadamente 70 casos relatados em todo o mundo, com diagnósticos moleculares de
RFVT2 ou RFVT3.
1,4 Descrevemos anteriormente a primeira família brasileira com um
diagnóstico clínico de BVVL.5
Neste relato, ampliamos o espectro clínico associado a esta família e descrevemos uma nova
mutação relacionada ao metabolismo da riboflavina.
Assunto
Doenças do Sistema Nervoso, Paralisia
Palavras-chave
Neurological Disorders, Bulbar Palsy, Progressive
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Endereço externo
https://www.neurology.org/doi/10.1212/NXG.0000000000000215