Síndrome de Prader-Willi: uma abordagem sistêmica
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Universidade Federal de Minas Gerais
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Tipo
Monografia de especialização
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Primeiro orientador
Membros da banca
Isabela Leite Pezzuti
Samuel Dutra Antonio
Samuel Dutra Antonio
Resumo
Introdução: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é um distúrbio genético causado pela
ausência da expressão de genes localizados no cromossomo 15 paterno. É
caracterizada por hipotonia neonatal, baixa estatura, problemas comportamentais,
déficit cognitivo, dismorfismos faciais, múltiplas anormalidades endócrinas
(hipogonadismo, deficiência de hormônio do crescimento, hipotireoidismo e insuficiência
adrenal central), hiperfagia e obesidade grave. O manejo dos pacientes com SPW
envolve uma equipe multidisciplinar, incluindo o endocrinologista pediátrico, o qual fará
o rastreio e o tratamento de complicações relacionadas à disfunção hipotalâmica.
Objetivo: O presente trabalho tem como objetivo estabelecer um protocolo para orientar
a prática clínica e uniformizar as condutas durante o acompanhamento de pacientes
diagnosticados com SPW no serviço de Endocrinologia Pediátrica do Hospital das
Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Métodos: Para a elaboração desse
protocolo, realizou-se um levantamento bibliográfico na base de dados PUBMED,
LILACS e COCHRANE, sendo selecionados artigos publicados nos últimos 10 anos.
Conclusão: O diagnóstico precoce é importante e pode mudar o curso da doença. O
estabelecimento de alimentação adequada e hábitos de vida saudáveis, bem como a
terapia precoce com hormônio de crescimento, demonstraram ser benéficos aos
pacientes. É importante realizar o rastreamento de complicações endocrinológicas
relacionadas à disfunção hipotalâmica para instituir um tratamento adequado.
Abstract
Assunto
Síndrome de Prader-Willi, Obesidade Pediátrica, Hiperfagia, Hipotonia Muscular, Hormônio do Crescimento, Protocolos Clínicos, Diagnóstico Precoce
Palavras-chave
Síndrome de Prader-Willi, Obesidade pediátrica, Hiperfagia, Hipotonia muscular, Hormônio do crescimento, Protocolos clínicos, Diagnóstico precoce