Sporadic granular cell tumours lack recurrent mutations in PTPN11, PTEN and other cancer-related genes
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Universidade Federal de Minas Gerais
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Os tumores de células granulares esporádicos não apresentam mutações recorrentes em PTPN11, PTEN e outros genes relacionados ao câncer
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Resumo
Granular cell tumour (GCT) is a benign nerve sheath neoplasm of unknown molecular pathogenesis. Although a skeletal muscle cell origin was initially proposed for GCT, its neural origin, derived from Schwann cells, is supported by S-100 immunopositivity.1 There are few molecular studies on oral GCT.2 GCTs have been previously described in patients with LEOPARD and Noonan syndrome with PTPN11 gene mutations,3–6 as well as in a patient with PTEN hamartoma tumour syndrome with PTEN mutation.7 Therefore, we hypothesised that mutations in these genes could be drivers of sporadic GCT pathogenesis.
A convenience sample of six formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) sporadic oral GCT was selected from the archives of the author’s institution. All samples were located at the tongue and occurred in female subjects ranging from 18 to 42 years old (median age 34 years old). The H&E stained slides were analysed by two pathologists (CCG and RSG) to confirm the diagnosis (figure 1A). Tumour-enriched areas were ensured by microdissection and DNA was isolated using QIAamp DNA FFPE Tissue Kit (Qiagen, USA) and quantified by Qubit 3.0 Fluorometer (Life Technologies, USA) before next-generation sequencing (NGS) library preparation.
Abstract
O tumor de células granulares (TCG) é uma neoplasia benigna da bainha nervosa de patogênese molecular desconhecida. Embora uma origem de células musculares esqueléticas tenha sido inicialmente proposta para TCG, sua origem neural, derivada de células de Schwann, é apoiada pela imunopositividade S-100.1 Existem poucos estudos moleculares sobre TCG oral.2 TCGs foram descritos anteriormente em pacientes com LEOPARD e Síndrome de Noonan com mutações do gene PTPN11,3–6 bem como em um paciente com síndrome do tumor de hamartoma PTEN com mutação PTEN.7 Portanto, levantamos a hipótese de que mutações nesses genes poderiam ser os condutores da patogênese esporádica do TCG.
Uma amostra de conveniência de seis TCG oral esporádico fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) foi selecionado dos arquivos da instituição do autor. Todas as amostras foram localizadas na língua e ocorreram em indivíduos do sexo feminino com idades entre 18 e 42 anos (idade mediana de 34 anos). As lâminas coradas com H&E foram analisadas por dois patologistas (CCG e RSG) para confirmação do diagnóstico (figura 1A). As áreas enriquecidas com tumor foram asseguradas por microdissecção e o DNA foi isolado usando QIAamp DNA FFPE Tissue Kit (Qiagen, EUA) e quantificado por Qubit 3.0 Fluorometer (Life Technologies, EUA) antes da preparação da biblioteca de sequenciamento de próxima geração (NGS).
Assunto
Mutação, Neoplasia, Tumor Oral, Sequenciamento de Próxima Geração
Palavras-chave
Oral tumors, Neoplasia, Next Generation Sequencing, Mutation
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https://jcp.bmj.com/content/71/1/93